Den mest almindelige genetiske afvigelse, der giver et tydeligt abnormt barn, er Downs syndrom. Mens den normale celle indeholder 46 kromosomer fordelt på 23 par, er der ved Downs syndrom tre eksemplarer af kromosom nr. 21 og derfor i alt 47 kromosomer i hver celle. Sygdommen karakteriseres af et mongolidt udseende, heraf betegnelsen mongolisme, åndssvaghed samt en høj risiko for sukkersyge, hjertesygdom og mavetarmsygdomme.

Af de 23 kromosompar er et beskæftiget med de kønslige karakteristika. Et skævt antal kønskromosomer giver alvorlige tilstande. Ved Klinefelters syndrom, som forekommer med en hyppighed på 1 ud af hver 1000 levendefødte drenge, har drengen to X-kromosomer og et Y-kromosom. Ofte diagnosticeres sygdommen først ved puberteten på grund af den manglende sekundære kønsudvikling. Klinefelterpatienter er ufrugtbare.

En anden tre kromosomsygdom er XYY-syndromet, hvor personen har to mandlige Y-kromosomer. Denne tilstand har givet anledning til megen debat, fordi visse undersøgelser har kædet den sammen med en antisocial adfærd. Det har således vist sig, at disse personer findes i større end forventet antal i fængsler.

Turners syndrom er en defekt hos kvinder, der kun har et X-kromosom. Ofte aborteres fostre med denne afvigelse spontant, og hyppigheden blandt levendefødte er kun mellem en tiendedel og en fjerdedel af Klinefelters syndrom. Patienterne udvikler kun sekundære kønskarakteristika i mindre grad og er normalt sterile.

Arvelige gensygdomme!
De fleste arvelige sygdomme skyldes et manglende eller defekt gen og ikke mangel på et helt kromosom. Da kromosomerne og dermed de gener, som findes på kromosomerne, forekommer i par, kan sygdommene være enten dominante eller recessive. I den første situation er det nok at arve det syge gen fra en af forældrene for at få sygdommen. Et eksempel herpå er Huntingtons chorea, en degenerativ nervesygdom, der overføres fra patienterne til 50 % af deres børn. Da sygdommen normalt ikke viser sig før 30-40 års alderen, hvorefter den er fremadskridende og uhelbredelig, har mange af de ramte allerede fået børn og ført sygdommen videre. Recessive sygdomme føres videre til de næste generationer af symptomløse bærere, der kun har et sygt gen. En sådan sygdom er blødersygdommen, hæmofili, der skyldes en defekt i det gen, som koder for en koagulationsfaktor (normalt faktor VIII). Herved forstyrres blodets evne til at størkne, og blødninger opstår let. Indre blødninger er hyppige, specielt i store led som knæet. Sygdommens sværhedsgrad afviger fra person til person, skønt ramte i samme familie generelt udviser samme sværhedsgrad. Det syge gen findes på X-kromosomet. En kvindelig bærer har et sundt X-kromosom og et sygt X-kromosom. Da hun derfor har et sundt gen, lider hun ikke selv af sygdommen. Der er imidlertid 50 % risiko for, at hun videregiver det syge X-kromosom til sit barn. Er dette en dreng, modtager han altid et Y-kromosom fra sin far og bliver derfor bløder, da han ikke har noget rask gen til at dække for det syge gen på X-kromosomet. Er barnet en pige, bliver hun kun bløder, hvis hendes far tillige er bløder, da han ellers vil give hende et sundt X-kromosom.

Andre recessive genetiske sygdomme som muskelsvind samt skavanker som farveblindhed skyldes gendefekter på kønskromosomerne. Mange andre genetiske sygdomme opstår, når et eller flere defekte gener på andre kromosomer ikke formår at producere vigtige biologiske stoffer korrekt. I disse tilfælde får afkommet sygdommen, hvis det arver det defekte gen fra begge forældre.

Tay-Sachs sygdom rammer tilsyneladende raske babyer, som dør tidligt i barndommen. Det syge gen, der ikke formår at danne et enzym kaldet hexosaminidase A, findes hos næsten 5 % af de askenasiske jøder (emigrantjøder i Østeuropa). Bærerne kan nu identificeres med en blodtest. En anden recessiv genetisk sygdom er cystisk fibrose. Hyppigheden af bærere blandt kaukasere er lige så høj som Tay-Sach bærere blandt askenasiske jøder. I dag kan cystisk fibrose genet identificeres ved fx en fostervandsprøve. Sygdommen påvirker sekretionen fra mange af kroppens kirtler. Bugspytkirtelen danner ikke fordøjelsesenzymer, så fordøjelsen forstyrres. Lungernes slimkirtler danner et sejt slim, der hindrer den normale rensemekanisme. Derfor er patienterne disponeret for lungebetændelse.

Et lægemiddel blev brugt gennem 20 år af mere end 2 millioner kvinder, før dets alvorlige bivirkninger blev kendt.

Mange arvelige sygdomme skyldes, at et gen svigter sin funktion med at kode for et bestemt enzym. Det resulterer i, at giftige stoffer ophobes i organismen, som beskadiges permanent. Hvis disse lidelser imidlertid opdages allerede ved fødslen, kan de ofte kontrolleres, fx med en særlig diæt. Ligeledes kan forebyggende behandling udføres allerede fra fødslen.

Fenylketonuri var den første sygdom af denne type, for hvilken en test blev udviklet. Denne sygdom skyldes manglende evne til at omdanne aminosyren fenylalanin korrekt. Så ophobes giftige stoffer, der beskadiger hjernen. Behandlingen består i at tilføre så lidt fenylalanin med kosten som muligt bl.a. ved hjælp af kunstige proteiner. Diæten skal opretholdes nøje gennem de første leveår, mens hjernen udvikles, hvorefter den kan aftrappes.

I modsætning hertil er manglende evne til at danne enzymet adenosin-deaminase næsten altid dødelig. Dette enzym deltager i omsætningen af stoffet adenosin. Hvis adenosin og det beslægtede deoxyadenosin når op på høje koncentrationer i blod og væv, beskadiges hvide blodlegemer af typen lymfocytter, hvad der fører til alvorlige immundefekttilstande. Det gør den ramte meget sårbar over for infektioner.

Provokeret abort!
Hvis fosteret findes at være misdannet, tilbydes forældrene mulighed for at få abort. Også hvis moderen er uegnet til at bære fosteret, tilbydes abort. Den kan udføres på flere forskellige måder, bl.a. afhængig af fosterets alder.

Aborter inden udgangen af 12. uge udføres normalt ved udsugning af foster og moderkage med en vakuum-aspirator, der indføres gennem livmoderhalsen. Indgrebet varer få minutter I andre tilfælde udskrabes livmoderslimhinden med et skeformet instrument. Begge procedurer kan ske i lokalbedøvelse, men ofte vælges fuld bedøvelse for at mindske det psykiske ubehag.

Efter 12. uge er fosteret blev så stort, at det ikke kan suges ud. Her må man fremkalde veer og gennemføre en »fødsel«. Veerne fremprovokeres enten med en kraftig saltvandsopløsning eller med et naturligt stof, der kaldes prostaglandin. De indsprøjtes i fostervandet eller lige uden for fosterhinderne, hvorefter fosteret fødes på normal måde. Disse metoder kræver indlæggelse og observation.

I Danmark har alle kvinder ret til at få foretaget abort inden udgangen af 12. svangerskabsuge.

Hermafroditisme!
Det kaldes hermafroditisme eller tvekønnethed, når en person er en mellemting mellem mand og kvinde. Tilstanden er enten tydelig allerede ved fødslen eller kommer frem ved puberteten. Ægte hermafroditter har både mandlige og kvindelige kønskirtler; dvs. både testikler og æggestokke. De har et blandet mandligt/kvindeligt fremtonings-præg. Omkring 3/4 opdrages som drenge, men udvikler med alderen bryster og begynder at menstruere. Kirurgiske indgreb kan blive nødvendige. Der er hidtil kun konstateret omkring 50 tilfælde af ægte hermafroditisme.

Pseudohermafroditter har derimod enten mandlige eller kvindelige kønskirtler. Deres øvrige kønsorganer og de sekundære seksuelle karakteristika er mere eller mindre blandet. De mandlige pseudohermafroditter er tilsyneladende kvinder; men har testikler, ofte i bughulen. De danner godt nok det mandlige kønshormon testosteron, men deres celler påvirkes ikke af hormonet. Kvindelige pseudohermafroditter fremkommer; når en stofskifteproces hos det kvindelige foster får binyrerne til at danne for meget mandligt kønshormon.