Hvis risikoen for at få et abnormt barn ligger højere end gennemsnittet, anvendes forskellige undersøgelsesmetoder i forsøg på at finde eventuelle misdannelser hos fosteret. Den mest anvendte er ultralydsscanning, der benytter ultralyd, som er elektromagnetiske bølger med en frekvens uhørlig for det menneskelige øre. Med denne teknik kan lægerne afgøre, om kvinden bærer på et enkelt eller flere fostre. Det er også muligt at opdage store misdannelser som anencefali (manglende hjerneudvikling). Anencefale børn dør normalt få dage efter fødslen. En tidlig diagnose giver mulighed for at afslutte svangerskabet med en abort.

En væsentlig anvendelse for ultralyd er fostervandsprøveudtagning, kaldet amniocentese, hvor lægen med ultralydsscanneren kan lokalisere fosteret og derved udføre undersøgelsen mere sikkert. Ved amniocentese udtages ca. 20 milliliter fostervand med en tynd nål indført uden bedøvelse gennem moderens bugvæg. Denne undersøgelse har betydelig diagnostisk værdi, især fordi prøven indeholder fosterceller. De indeholder som alle andre celler hele det genetiske materiale.

Cellerne dyrkes i laboratoriet akkurat som en bakteriekultur og herefter undersøges de for kromosomabnormiteter. I 1968 blev et tilfælde af mongolisme hos fosteret for første gange diagnosticeret på denne måde.

Fostervandet selv giver også værdifulde informationer. Det indeholder det kemiske stof alfa-føtoprotein, hvis funktion er ukendt, men som menes kun at blive dannet af fostre. Hvis fostervandet indeholder meget af dette protein, er der stor risiko for, at barnet lider af en neuralrørsdefekt. Disse misdannelser, som inkluderer manglende hjerneanlæg og rygmarvsbrok (spina bifida), fremkommer ved en manglende lukning af den fure, som i det tidlige foster-anlæg ellers lukkes og danner neuralrøret, der siden udvikles til hjerne og rygmarv. I visse tilfælde undslipper der så meget alfaføtoprotein fra fostervandet til moderens blod, at det kan måles i en blodprøve fra moderen. Når lægerne har mistanke om, at fosteret har en neuralrørsdefekt, undersøges moderens blod for alfa-føtoprotein, hvorefter der foretages en amniocentese for at bekræfte mistanken.

Fostervandsprøven udføres normalt i graviditetens 16. uge. Indtil da er fostervandsmængden utilstrækkelig og indeholder ikke ret mange fosterceller. Dyrkningen af cellerne tager op til fire uger. En abort i tilfælde af et misdannet foster må foretages ret sent i graviditeten.

En ny metode anvendes i stigende grad i stedet for fostervands-prøven. Det er en vævsprøve af en af fosterhinderne, korion, som kan udføres allerede 8 uger efter befrugtningen. Korionhinden er en del af moderkagen og er genetisk en del af fosteret. Korioncellerne udtages enten gennem moderens bugvæg eller gennem livmoderhalsen. Under ultralydsvejledning ledes instrumentet til det rette sted og prøven tages. Det er muligt direkte at studere cellerne, ligesom de kan dyrkes i laboratoriet. Metoden giver mulighed for de samme diagnostiske tests som amniocentesen. Fordelen er, at undersøgelsen foretages så tidligt, at en abort kan foretages betydelig lettere.

På grund af de eksisterende risici ved begge metoder er der betydelig interesse for at udvikle ikke indtrængende teknikker. Nogle fosterceller passerer moderkagen og findes i moderens blod. Hvis det viser sig muligt at isolere disse celler i en blodprøve og dyrke dem, bliver det måske muligt at diagnosticere misdannelser endnu hurtigere — måske allerede så tidligt som i syvende eller ottende uge af svangerskabet.